期刊简介

  本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊,叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的,介绍医教研最新成果,培养高层次医学人才,促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行


首页>解放军医学院学报杂志
  • 杂志名称:解放军医学院学报杂志
  • 主管单位:解放军总医院-解放军医学院
  • 主办单位:解放军总医院-解放军医学院
  • 国际刊号:2095-5227
  • 国内刊号:10-1117/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
解放军医学院学报杂志2001年第01期

腓骨肌萎缩症1A型基因重组热点区和多态性研究

笪宇威;沈定国;刘红;王红斌

关键词:腓量肌萎缩症1A, 重组热点, 多态性
摘要:目的:了解中国人腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)重组交换热点区和远端REP 3795bp位置的多态性。方法:应用PCR-酶切分析和短串联重复序列(STR)分析检测30例cMT1患者的17p11.2-12基因重复,根据特异性融合片段的检出率判断基因重复者交换的热点区是否位于1.7Kb区域;通过PCR产物的酶切证实多态性情况。结果:70%CMT1A患者交换断点位于1.7Kb区域;国人远靖REP 3795bp位置的多态性为63.8%。结论:中国大多数CMT1A患者的交换断点位于1.7Kb区域,该区域为交换的热点区。特异性融合片段的存在可做为临床诊断CMT1A基因重复的筛选方法。