期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊,叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的,介绍医教研最新成果,培养高层次医学人才,促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
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首页>解放军医学院学报杂志

- 杂志名称:解放军医学院学报杂志
- 主管单位:解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位:解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号:2095-5227
- 国内刊号:10-1117/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
用高度多态性的短串联重复序列检测腓骨肌萎缩征1A型基因重复
笪宇威;沈定国;邢建立;张春弛;王苏;刘红;王红彬
关键词:基因, 重复, 夏科-马里-图斯病, 序列分析
摘要:目的:应用位于17p11.2-p12的短串联重复序列(STR)4A、9A和9B检测腓骨肌萎缩征1A型的基因重复.方法:应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析检测 100 例正常人4A、9A和9B的多态性与杂合率;随后应用4A、9A和9B检测 30 例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复.结果:4A、9A和9B三种标记物的多态性分别为8、12和11,杂合率分别为0.75、0.84和0.81.联合应用 3 种标记物基因重复检出率为60%(18/30),高于本实验室原有标记物的检测率52.9%.结论:短串联重复序列4A、9A和9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高,尤其9A和9B是目前报道的多态性高的STR,是临床上检测Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)基因重复理想的标记物.
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