期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊，叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的，介绍医教研最新成果，培养高层次医学人才，促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
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首页>解放军医学院学报杂志
- 杂志名称：解放军医学院学报杂志
- 主管单位：解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位：解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号：2095-5227
- 国内刊号：10-1117/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究
赵亚力；韩为东；马学斌；李琦；郝好杰；Dedee Murreu
关键词：单纯性大疱性表皮松解症, 角蛋白, 基因突变
摘要：目的:研究一家族性Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础,分析患者的基因突变及确定EBS的亚型.方法:应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和K14的所有外显子区.结果:检测K5基因的所有外显子,未发现突变位点;检测了K14基因的所有外显子,在第一外显子区发现了R125C的突变.两例患者(母亲和女儿)具有相同的突变,而未患病的父亲及正常对照则无此突变.结论:该EBS-DM家系中存在K14基因R125C的突变,角蛋白基因突变的检测是区分EBS-DM患者表型和明确诊断的有效的方法.
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