期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊,叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的,介绍医教研最新成果,培养高层次医学人才,促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
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首页>解放军医学院学报杂志

- 杂志名称:解放军医学院学报杂志
- 主管单位:解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位:解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号:2095-5227
- 国内刊号:10-1117/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
一母系遗传非综合征型感音神经性耳聋线粒体基因突变分析
徐延军;曹菊阳;张昕;申卫东;冀飞;翟所强;袁慧军
关键词:DNA, 线粒体, DNA突变分析, 听力丧失, 感音神经性
摘要:目的:通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)12SrRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析,mtDNA突变与遗传性耳聋相关性.方法:临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中6人的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析.结果:测序结果表明,此家系mtDNA 12SrRNA基因中存在着mtDNA A1555G、G1007A、A1313G点突变,tRNASer(UCN)基因无突变.结论:在该非综合征型遗传性耳聋家系中,mtDNA 12SrRNA基因区域A1555G和G1007A、A1313G突变可能共同参与了听力损害的过程.
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