期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊，叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的，介绍医教研最新成果，培养高层次医学人才，促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
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首页>解放军医学院学报杂志
- 杂志名称：解放军医学院学报杂志
- 主管单位：解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位：解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号：2095-5227
- 国内刊号：10-1117/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测
章雪敏；刘铁城；金鑫；张宝全；徐华
关键词：视紫红质, 视网膜色素变性, 常染色体显性, 基因检测, 单核苷酸多态性
摘要：目的 对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP) 家系进行视紫红质基因(rhodopsin,RHO)、盘膜边缘蛋白/ 视网膜变性慢基因(Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS)、视杆外节盘膜蛋白1 基因(retinal outer segment membrane protein 1,ROM1)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper,NRL) 和视锥杆细胞同源盒基(cone-rod homeobox-containing gene,CRX) 基因的突变检测.方法 采集一连续3 代发病的adRP 家系28 名成员外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) 和直接测序技术,对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因进行检测,结果与标准核酸序列进行比对和分析.结果 该家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因中未发现致病突变,但是在Peripherin/RDS 基因第1 外显子和第3 外显子编码区发现4 处单核苷酸改变.结论 该家系在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因中未检测到致病突变,Peripherin/RDS 基因外显子中4 处单核苷酸改变属于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).
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