期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊，叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的，介绍医教研最新成果，培养高层次医学人才，促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
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首页>解放军医学院学报杂志
- 杂志名称：解放军医学院学报杂志
- 主管单位：解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位：解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号：2095-5227
- 国内刊号：10-1117/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
一个常染色体显性视网膜色素变性家系表型分析和RHO基因突变检测
章雪敏；刘铁城；金鑫；袁慧军；张宝全；王瑛
关键词：视网膜色素变性, 常染色体显性, 表型, 基因报告, 视紫红质
摘要：目的 分析一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系的临床表型,确定该家系与视紫红质(rhodopsin,RHO)基因的关系.方法 依据RP诊断标准及患者临床表型,确定一连续4代发病的adRP家系遗传的特点；采集家系中13位成员外周血8-10ml,提取基因组DNA；聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因的第1-5外显子基因片段,产物纯化后直接测序；测序结果与美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)数据库上公布的核酸标准序列进行比对分析.结果 该家系临床特点为所有患者均于10岁左右出现夜盲,1例22岁出现视野损害,2例40岁左右出现视野损害,并且于50岁左右双眼相继发生急性闭角型青光眼和并发性白内障.该家系5例患者在RHO基因外显子、上下游非编码序列以及内含子及外显子拼接部中均未发现碱基改变.结论 本研究家系患者存在遗传异质性和表型异质性,RHO基因不是该家系的致病基因.
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