期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊，叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的，介绍医教研最新成果，培养高层次医学人才，促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
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首页>解放军医学院学报杂志
- 杂志名称：解放军医学院学报杂志
- 主管单位：解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位：解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号：2095-5227
- 国内刊号：10-1117/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析
高旭辉；刘铁城；代艾艾；李淑贤
关键词：先天性眼球震颤, X-染色体连锁隐性遗传, FRMD7基因, GPR143基因
摘要：目的 分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因.方法 对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究.所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析.对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR 143的外显子测序.结果 此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内.所有患者都为水平冲动型眼球震颤.仅1例眼底有大片脉络膜缺损.所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力.结论 本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR 143基因,致病突变c.360+5G＞T.
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