期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊，叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的，介绍医教研最新成果，培养高层次医学人才，促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>解放军医学院学报杂志
- 杂志名称：解放军医学院学报杂志
- 主管单位：解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位：解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号：2095-5227
- 国内刊号：10-1117/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
外显子组测序研究唾液腺透明细胞肉瘤患者NBN基因体细胞错义突变
史悦怡；毛凤彪；张蕾；步荣发
关键词：透明细胞肉瘤, 外显子组检测, Nbn基因
摘要：目的 筛选唾液腺透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS)患者的基因突变,为CCS发病机制研究奠定基础.方法 应用外显子组测序检测1例原发CCS标本的基因突变,用Sanger测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证.结果 外显子组测序以及Sanger测序验证结果显示存在体细胞错义突变c.1061C＞T(p.P354L),其突变位点为NBN基因的第9个外显子.结论 本例标本无EWSR1-ATF1融合但存在NBN上c.1061C＞T(p.P354L)体细胞错义突变,拓宽了CCS的基因型频谱并在分子水平临床诊断CCS上提供了新的方向.
友情链接