期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊，叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的，介绍医教研最新成果，培养高层次医学人才，促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
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首页>解放军医学院学报杂志
- 杂志名称：解放军医学院学报杂志
- 主管单位：解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位：解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号：2095-5227
- 国内刊号：10-1117/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测
李润璞；刘铁城；李淑贤；陈晓菲；代艾艾；高旭辉
关键词：视网膜色素变性, 闭角型青光眼, RHO基因, 基因突变
摘要：目的 分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因.方法 对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量测序和家系内Sanger测序筛选可疑致病基因位点.结果 此家系的5例患者均有夜盲和视野缺损,存在不同程度视力下降,视网膜呈青灰色骨细胞样改变,2例患者伴发闭角型青光眼,2例患者存在房角狭窄,初步认为发病与RHO基因C. 541G ＞ Ap. Glu181LyS突变有关.结论 视网膜色素变性伴发青光眼患者较易漏诊,通过分析临床资料及目标区域捕获高通量测序技术可明确诊断并确定致病基因突变.
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