期刊简介
本刊由解放军总医院-军医进修学院主办。1980年创刊，叶剑英元帅题写刊名。本刊以反映解放军总医院-军医进修学院及驻京部队医院医疗、教学、科研成果和军内外科技信息为目的，介绍医教研最新成果，培养高层次医学人才，促进军内外、国内外学术交流和医院的现代化建设。本刊是国家科技部《中国科技论文统计与分析》源期刊;《中文核心期刊要目总览》确认的综合性医药卫生类核心期刊;国内《中国生物学文摘》等检索刊物摘转的主要刊源。本刊属国家火炬计划项目----中国科学引文数据库来消耗期刊(K)R102;中国学术期刊综合评价数据库来源期刊(Z)R102;《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》收录。《军医进修学院学报》以印刷版、光盘版和网络版三个版本公开发行
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首页>解放军医学院学报杂志
- 杂志名称：解放军医学院学报杂志
- 主管单位：解放军总医院-解放军医学院
- 主办单位：解放军总医院-解放军医学院
- 国际刊号：2095-5227
- 国内刊号：10-1117/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：获第二届全军优秀医学期刊奖期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 哥白尼索引(波兰)
母体外周血检测18号染色体三体假阴性1例讨论
马莹；付玉荣；姜淑芳
关键词：18号染色体三体, 无创伤产前筛查, 颈项透明层, 胎盘嵌合
摘要：1 病例资料患者2017年3月4日来我院进行常规孕检,29岁,末次月经时间2016年11月27日;孕产史:孕3产0, 2次宫外孕史.早孕期超声检查时发现颈项透明层(nuchal translucency, NT) 0.51 cm, NT增厚.医生建议孕妇进行羊水穿刺及产前诊断.孕妇因孕3产0,2次宫外孕史,对有创的羊水穿刺检查甚为恐惧,故自愿选择高通量基因测序,又称无创伤产前筛查(noninvasive prenatal testing, NIPT)检测胎儿染色体非整倍体异常.于孕周12+6时采集母体外周血进行NIPT,结果为21、18、13号染色体三体低风险.患者后续进行超声随诊提示超声孕周比实际孕周小,充分咨询产科门诊医生后选择在超声孕周时进行羊膜腔穿刺(此时实际孕周为21周),采集羊水进行细胞培养及染色体核型分析、荧光染色体原位杂交(fluorescencein in situ hybridization, FISH)及羊水细胞高通量基因测序.羊水细胞培养及染色体核型分析结果为47,XN, +18(图1), FISH结果为18号染色体嵌合性改变:二体占68％/三体占32％(图2),羊水细胞高通量基因测序结果为47, XN, +18.
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